โรคหายาก

โรคโกเช่ร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) อุบัติการณ์ของโรคมีน้อยกว่า 1:100,000 ประชากร หรือพบผู้ป่วย 1 ราย ต่อประชากร 100,000 ราย โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท และชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย ปัจจุบันความตระหนักรู้ในโรคโกเช่ร์นั้นยังไม่เป็นที่แพร่หลาย ไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้างซึ่งส่งผลกระทบในหลายด้าน ซึ่งรวมถึงการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาที่เป็นกลไกที่สำคัญในการให้ผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างเท่าเทียมกับโรคอื่นๆ ซึ่งในขณะนี้ยังมีช่องว่างที่ทุกภาคส่วนควรให้ความใส่ใจเพื่อสวัสดิภาพของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ที่ผ่านมามีการขับเคลื่อนอย่างเป็นรูปธรรมเพื่อนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากผ่านความร่วมมือเพื่อพัฒนาแผนงานและการส่งเสริมกิจกรรมในการผลักดันให้เกิดมาตรฐานการรักษาและการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย นายแพทย์พิชัย คณิตจรัสกุล […]