เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 29 ตุลาคม 2567 /PRNewswire/ — นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics/Amgen และผู้ร่วมวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่หกชนิดที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหายาก (rare germline variant) ซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง ผลการศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์วันนี้ในวารสาร Nature Genetics ภายใต้หัวข้อ “การทดสอบการสะสมของยีนที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหายากระบุชี้ยีนที่มีความไวต่อมะเร็งหกชนิด”
Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper. jwplayer(‘myplayer1’).setup(file: ‘https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4’, image: ‘https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4?p=thumbnail’, autostart:’false’, stretching : ‘uniform’, width: ‘512’, height: ‘288’);
มะเร็งบางประเภทเกิดขึ้นในบุคคลที่เกิดมาโดยมีความแปรผันของลำดับพันธุกรรมชนิดหายาก ซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงความเสี่ยงที่จะเกิดโรคมะเร็งของพวกเขาได้อย่างมาก การค้นพบความแปรผันดังกล่าว เช่นในยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้นำไปสู่การตรวจพบมะเร็งระยะแรกได้ดีขึ้น และช่วยพัฒนาการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง ซึ่งในที่สุดจะช่วยลดภาระจากโรคมะเร็งและปรับปรุงการพยากรณ์โรคของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้ได้
ในงานวิจัยนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์กลุ่มข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่สามชุดจากกลุ่มตัวอย่างที่มีเชื้อสายยุโรป โดยประกอบไปด้วยผู้ป่วยมะเร็งจำนวน 130,991 คนและกลุ่มควบคุม 733,486 คน จากการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงของภาระยีนตามประเภทมะเร็งทั้ง 22 ชนิด นักวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่สี่ชนิดที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง นั่นคือ ยีน BIK ซึ่งกระตุ้นการทำลายตัวเองของเซลล์ (pro-apoptotic) ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งต่อมลูกหมาก, ยีน ATG12 ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการกินตัวเองของเซลล์ (autophagy) เชื่อมโยงกับมะเร็งลำไส้ใหญ่, ยีน TG เชื่อมโยงกับมะเร็งต่อมไทรอยด์ และยีน CMTR2 เชื่อมโยงกับมะเร็งปอดและโรคมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา (Cutaneous melanoma) ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่เพิ่มขึ้นจากตัวแปรเหล่านี้สูงมาก (90-295%) แต่ควรสังเกตว่าการออกแบบการศึกษานี้ไม่สามารถประเมินความเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งตลอดช่วงชีวิตได้อย่างแม่นยำ
นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบยีนตัวแรกที่มีการกลายพันธุ์ชนิดหายากซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ลดลง โดยเฉพาะการสูญเสียยีน AURKB พบว่าช่วยป้องกันจากการเกิดมะเร็งทุกประเภท และการสูญเสียยีน PPP1R15A เชื่อมโยงกับความเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านมที่ลดลงลง 53% ซึ่งบ่งชี้ว่าการยับยั้งยีน PPP1R15A อาจเป็นทางเลือกในการรักษามะเร็งเต้านมได้
การศึกษานี้เปิดเผยข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับกลไกทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับการมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง ซึ่งหวังว่าจะนำไปสู่การพัฒนากลยุทธ์ในการตรวจคัดกรองและการรักษาที่ดีขึ้นในอนาคต
วิดีโอ – https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4
รูปภาพ – https://mma.prnasia.com/media2/2540476/deCODE_genetics.jpg?p=medium600
Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.
View original content to download multimedia: Read More